Wszystkie zdjęcia(1)
Kluczowe dokumenty
04478
N-(2-Methylbutyryl)glycine
analytical standard
Synonim(y):
2-Methylbutyryl glycine, N-(2-Methyl-1-oxobutyl)glycine
Zaloguj sięWyświetlanie cen organizacyjnych i kontraktowych
About This Item
Wzór empiryczny (zapis Hilla):
C7H13NO3
Numer CAS:
Masa cząsteczkowa:
159.18
Beilstein:
2206207
Numer MDL:
Kod UNSPSC:
12352209
Identyfikator substancji w PubChem:
NACRES:
NA.24
Polecane produkty
klasa czystości
analytical standard
Poziom jakości
Próba
≥98.0% (HPLC)
okres trwałości
limited shelf life, expiry date on the label
Zastosowanie
clinical testing
Format
neat
temp. przechowywania
2-8°C
InChI
1S/C7H13NO3/c1-3-5(2)7(11)8-4-6(9)10/h5H,3-4H2,1-2H3,(H,8,11)(H,9,10)
Klucz InChI
HOACIBQKYRHBOW-UHFFFAOYSA-N
Działania biochem./fizjol.
2-metylobutyryloglicyna jest acylową glicyną. Glicyny acylowe są zwykle niewielkimi metabolitami kwasów tłuszczowych. Jednak wydalanie niektórych acyloglicyny jest zwiększone w kilku wrodzonych błędach metabolizmu. W niektórych przypadkach pomiar tych metabolitów w płynach ustrojowych może być wykorzystywany do diagnozowania zaburzeń związanych z mitochondrialną beta-oksydacją kwasów tłuszczowych. Acyloglicyny powstają w wyniku działania N-acylotransferazy glicynowej (EC 2.3.1.13), która jest enzymem katalizującym reakcję chemiczną: acylo-CoA + glicyna ↔ CoA + N-acyloglicyna. Izolowane wydalanie wysokich poziomów 2-metylobutyryloglicyny (2-MBG) jest cechą charakterystyczną niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA o krótkim/skróconym łańcuchu lub SBCADD. Zaburzenie to jest również nazywane niedoborem dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA i jest związane z autyzmem i upośledzeniem umysłowym. SBCADD jest niedawno opisanym autosomalnym zaburzeniem recesywnym spowodowanym defektem w szlaku degradacji L-izoleucyny prowadzącym do zwiększonego wydalania z moczem 2-metylomaślanu glicyny. Defekt enzymatyczny wynika z zaburzenia genu SBCAD. Niedobór SBCAD prowadzi do akumulacji jego substratu, 2-metylomaślanu-CoA w mitochondrium. Substancja ta jest transestryfikowana z glicyną przez mitochondrialny enzym acylo-CoA glicynę-N-acylotransferazę (glicynę-N-acylazę), tworząc 2-metylomaślan glicyny. Dotkniętych pacjentów można podzielić na dwie kategorie. Pierwsza kategoria obejmuje niemowlęta wykryte w ramach programów badań przesiewowych noworodków. Niemowlęta te są leczone dietą i pozostają bez objawów klinicznych. W drugiej kategorii pacjenci są diagnozowani, ponieważ występują u nich kliniczne drgawki i opóźnienie psychoruchowe oraz zwiększone wydalanie 2-metylobutyryloglicyny z moczem. 2-metylobutyryloglicyna została również wykryta w moczu pacjentów z niedoborem karboksylazy propionylo-CoA po spożyciu izoleucyny. Poziom 2-metylomaślanu glicyny jest również podwyższony w moczu pacjentów z kwasicą glutarową II i encefalopatią etylomalonową.
Ta strona może zawierać tekst przetłumaczony maszynowo.
Hasło ostrzegawcze
Warning
Zwroty wskazujące rodzaj zagrożenia
Zwroty wskazujące środki ostrożności
Klasyfikacja zagrożeń
Eye Irrit. 2 - Skin Irrit. 2
Kod klasy składowania
11 - Combustible Solids
Klasa zagrożenia wodnego (WGK)
WGK 3
Temperatura zapłonu (°F)
Not applicable
Temperatura zapłonu (°C)
Not applicable
Wybierz jedną z najnowszych wersji:
Certyfikaty analizy (CoA)
Lot/Batch Number
Nie widzisz odpowiedniej wersji?
Jeśli potrzebujesz konkretnej wersji, możesz wyszukać konkretny certyfikat według numeru partii lub serii.
Masz już ten produkt?
Dokumenty związane z niedawno zakupionymi produktami zostały zamieszczone w Bibliotece dokumentów.
Oivind J Kanavin et al.
Journal of medical case reports, 1, 98-98 (2007-09-22)
2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency or short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD) is caused by a defect in the degradation pathway of the amino acid L-isoleucine. We report a four-year-old mentally retarded Somali boy with autism and a history of seizures, who
Stanley H Korman et al.
Clinical chemistry, 51(3), 610-617 (2004-12-24)
Isolated excretion of 2-methylbutyrylglycine (2-MBG) is the hallmark of short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD), a recently identified defect in the proximal pathway of L-isoleucine oxidation. SBCADD might be underdiagnosed because detection and recognition of urine acylglycines is problematic. Excretion of
L Sweetman et al.
Biomedical mass spectrometry, 5(3), 198-207 (1978-03-01)
A number of previously unrecognized abnormal metabolites have been identified and quantitated in the urine of a patient with an inherited deficiency of propionyl-CoA carboxylase. These included the isoleucine metabolites 2-methyl-3-hydroxybutyric acid and 2-methylacetoacetic acid. These isomers 3-hydroxyvaleric acid and
Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.
Skontaktuj się z zespołem ds. pomocy technicznej