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Merck
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資料

安全性情報

HPA007927

Sigma-Aldrich

抗SPTAN1抗体 ウサギ宿主抗体

enhanced validation

Prestige Antibodies® Powered by Atlas Antibodies, affinity isolated antibody, buffered aqueous glycerol solution

別名:

Anti-Alpha-II spectrin, Anti-Fodrin alpha chain, Anti-Spectrin alpha chain, brain, Anti-Spectrin, non-erythroid alpha chain

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About This Item

UNSPSCコード:
12352203
Human Protein Atlas Number:
HPA007927
NACRES:
NA.41

由来生物

rabbit

結合体

unconjugated

抗体製品の状態

affinity isolated antibody

抗体製品タイプ

primary antibodies

クローン

polyclonal

製品種目

Prestige Antibodies® Powered by Atlas Antibodies

形状

buffered aqueous glycerol solution

化学種の反応性

human

強化検証

orthogonal RNAseq
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テクニック

immunoblotting: 0.04-0.4 μg/mL
immunofluorescence: 0.25-2 μg/mL
immunohistochemistry: 1:200-1:500

免疫原配列

HQEFKSCLRSLGYDLPMVEEGEPDPEFEAILDTVDPNRDGHVSLQEYMAFMISRETENVKSSEEIESAFRALSSEGKPYVTKEELYQNLTREQADYCVSHMKPYVDGKGRELPTAFDYVEFTRSLF

UniProtアクセッション番号

Q13813

輸送温度

wet ice

保管温度

−20°C

ターゲットの翻訳後修飾

unmodified

遺伝子情報

human ... SPTAN1(6709)

関連するカテゴリー

免疫原

脳スペクトリンα鎖のPrEST(protein epitope signature tag)抗原リコンビナントタンパク質。

アプリケーション

Prestige抗体®は、Human Proteome Resource(HPR)プロジェクト(www.proteinatlas.org) によって開発・実証されたAtlas抗体です。抗体はすべて、数百の正常組織・疾病組織に対する免疫組織染色試験を行っています。これらの染色画像はHuman Protein Atlas(HPA)サイトで[Image Gallery]リンクをクリックするとご覧いただけます。さらに、ほとんどのPrestige抗体はプロテインアレイおよびウェスタンブロッティングの試験を行っています。試験のプロトコールおよびPrestige抗体、HPAに関する情報はsigma.com/prestigeをご覧ください。

生物化学的／生理学的作用

SPTAN1 (spectrin, α, non-erythrocytic 1) gene encodes an alpha spectrin that is exclusively expressed in nonerythrocytic cells. It encodes a filamentous cytoskeletal protein that is involved in the regulation of axonal structure stability. The gene is mapped to human chromosome 9q34.11, a region encompassing STXBP1, SPTAN1, ENG, and TOR1A genes. Deletion in this region range in size from 67kb to 2.8Mb. Deletions in SPTAN1 gene have been implicated in early infantile epileptic encephalopathy, infantile spasms, intellectual disability, and hypomyelination. Defects in this gene can also cause early onset West syndrome with widespread brain volume reduction and coloboma-like optic discs. The encoded protein is found to be expressed in fetal retina and brain.

特徴および利点

Prestige Antibodies® are highly characterized and extensively validated antibodies with the added benefit of all available characterization data for each target being accessible via the Human Protein Atlas portal linked just below the product name at the top of this page. The uniqueness and low cross-reactivity of the Prestige Antibodies® to other proteins are due to a thorough selection of antigen regions, affinity purification, and stringent selection. Prestige antigen controls are available for every corresponding Prestige Antibody and can be found in the linkage section.

Every Prestige Antibody is tested in the following ways:
  • IHC tissue array of 44 normal human tissues and 20 of the most common cancer type tissues.
  • Protein array of 364 human recombinant protein fragments.

関連事項

Corresponding Antigen APREST71129

物理的形状

PBS溶液(pH 7.2, 40%グリセロールおよび0.02%アジ化ナトリウム含有)。

法的情報

Prestige Antibodies is a registered trademark of Merck KGaA, Darmstadt, Germany

免責事項

Unless otherwise stated in our catalog or other company documentation accompanying the product(s), our products are intended for research use only and are not to be used for any other purpose, which includes but is not limited to, unauthorized commercial uses, in vitro diagnostic uses, ex vivo or in vivo therapeutic uses or any type of consumption or application to humans or animals.

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保管分類コード

10 - Combustible liquids

WGK

WGK 1

引火点(°F)

Not applicable

引火点(℃)

Not applicable

個人用保護具 (PPE)

Eyeshields, Gloves, multi-purpose combination respirator cartridge (US)

適用法令

試験研究用途を考慮した関連法令を主に挙げております。化学物質以外については、一部の情報のみ提供しています。 製品を安全かつ合法的に使用することは、使用者の義務です。最新情報により修正される場合があります。WEBの反映には時間を要することがあるため、適宜SDSをご参照ください。

Jan Code

HPA007927-25UL:
HPA007927-100UL:

試験成績書（COA）

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Karin Writzl et al.
Epilepsia, 53(6), e106-e110 (2012-03-21)
Recent study has shown that mutations in the alpha-II-spectrin (SPTAN1) gene cause early onset intractable seizures, severe developmental delay, diffuse hypomyelination, and widespread brain atrophy. We report a Slovene girl with hypotonia, lack of visual attention, early onset epileptic encephalopathy
Ian M Campbell et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 14(10), 868-876 (2012-06-23)
A number of genes in the 9q34.11 region may be haploinsufficient. However, studies analyzing genotype-phenotype correlations of deletions encompassing multiple dosage-sensitive genes in the region are lacking. We mapped breakpoints of 10 patients with 9q34.11 deletions using high-resolution 9q34-specific array
Fadi F Hamdan et al.
European journal of human genetics : EJHG, 20(7), 796-800 (2012-01-20)
Heterozygous in-frame mutations (p.E2207del and p.R2308_M2309dup) in the α-II subunit of spectrin (SPTAN1) were recently identified in two patients with intellectual disability (ID), infantile spasms (IS), hypomyelination, and brain atrophy. These mutations affected the C-terminal domain of the protein, which

ライフサイエンス、有機合成、材料科学、クロマトグラフィー、分析など、あらゆる分野の研究に経験のあるメンバーがおります。.

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