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SAB3500863

Sigma-Aldrich

Anti-PRRT2 antibody produced in rabbit

affinity isolated antibody, buffered aqueous solution

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About This Item

Código UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

fonte biológica

rabbit

Nível de qualidade

100

conjugado

unconjugated

forma do anticorpo

affinity isolated antibody

tipo de produto de anticorpo

primary antibodies

clone

polyclonal

forma

buffered aqueous solution

peso molecular

predicted mol wt 43 kDa

reatividade de espécies

rat, mouse, human

técnica(s)

ELISA: suitable
immunofluorescence: suitable
immunohistochemistry: suitable
western blot: suitable

nº de adesão UniProt

Q7Z6L0

Condições de expedição

dry ice

temperatura de armazenamento

−20°C

modificação pós-traducional do alvo

unmodified

Informações sobre genes

human ... PRRT2(112476)

Descrição geral

Proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) has two transmembrane domains. PRRT2 is highly expressed in nervous system and spinal cord and less expressed in heart, lung, kidney and skin. In human chromosome, the gene PRRT2 is localized on 16p11.2.

Ações bioquímicas/fisiológicas

Prrt2 is found in the pre- and post- synaptic membranes and is associated with Synaptosomal nerve-associated protein 25 (SNAP25). Prrt2 promotes neurotransmitter release and glutamine signalling. Mutations in PRRT2 impairs glutamine release. Mutations in PRRT2 leads to delay in neuronal migration and synaptic loss. Truncating mutations in PRRT2 causes paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Mutations in PRRT2 also causes epilepsy and mental retardation. Mutation of PRRT2 in children causes infantile convulsions and choreoathetosis (ICCA) syndrome and in adolescent leads to onset-movement disorder.

Características e benefícios

Evaluate our antibodies with complete peace of mind. If the antibody does not perform in your application, we will issue a full credit or replacement antibody. Learn more.

Ligação

The action of this antibody can be blocked using blocking peptide SBP3500863.

forma física

Supplied at 1 mg/mL in PBS with 0.02% sodium azide.

Exoneração de responsabilidade

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Descrição
Preços

Código de classe de armazenamento

10 - Combustible liquids

Ponto de fulgor (°F)

Not applicable

Ponto de fulgor (°C)

Not applicable

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PRRT2 mutant leads to dysfunction of glutamate signaling
Li M, et al.
International Journal of Molecular Sciences, 16(5), 9134-9151 (2015)
PRRT2 mutations lead to neuronal dysfunction and neurodevelopmental defects
Liu YT, et al.
Oncotarget, 7(26), 39184-39184 (2016)
Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Chen WJ, et al.
Nature Genetics, 43(12), 1252-1252 (2011)
Sarah E Heron et al.
American journal of human genetics, 90(1), 152-160 (2012-01-17)
Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is a self-limited seizure disorder that occurs in infancy and has autosomal-dominant inheritance. We have identified heterozygous mutations in PRRT2, which encodes proline-rich transmembrane protein 2, in 14 of 17 families (82%) affected by BFIE

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