Przejdź do zawartości
Merck
Wszystkie zdjęcia(3)

Kluczowe dokumenty

SAB3500863

Sigma-Aldrich

Anti-PRRT2 antibody produced in rabbit

affinity isolated antibody, buffered aqueous solution

Zaloguj sięWyświetlanie cen organizacyjnych i kontraktowych


About This Item

Kod UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

pochodzenie biologiczne

rabbit

Poziom jakości

białko sprzężone

unconjugated

forma przeciwciała

affinity isolated antibody

rodzaj przeciwciała

primary antibodies

klon

polyclonal

Formularz

buffered aqueous solution

masa cząsteczkowa

predicted mol wt 43 kDa

reaktywność gatunkowa

rat, mouse, human

metody

ELISA: suitable
immunofluorescence: suitable
immunohistochemistry: suitable
western blot: suitable

numer dostępu UniProt

Warunki transportu

dry ice

temp. przechowywania

−20°C

docelowa modyfikacja potranslacyjna

unmodified

informacje o genach

human ... PRRT2(112476)

Opis ogólny

Bogate w prolinę białko transmembranowe 2 (PRRT2) ma dwie domeny transmembranowe. PRRT2 ulega wysokiej ekspresji w układzie nerwowym i rdzeniu kręgowym, a mniejszej w sercu, płucach, nerkach i skórze. W ludzkim chromosomie gen PRRT2 jest zlokalizowany na 16p11.2.

Działania biochem./fizjol.

Prrt2 znajduje się w błonach pre- i postsynaptycznych i jest związany z białkiem 25 związanym z nerwami synaptosomalnymi (SNAP25). Prrt2 promuje uwalnianie neuroprzekaźników i sygnalizację glutaminy. Mutacje w PRRT2 upośledzają uwalnianie glutaminy. Mutacje w PRRT2 prowadzą do opóźnienia migracji neuronów i utraty synaps. Mutacje skracające w PRRT2 powodują napadowe dyskinezy kinezygenne. Mutacje w PRRT2 powodują również padaczkę i upośledzenie umysłowe. Mutacja PRRT2 u dzieci powoduje drgawki dziecięce i zespół choreoatetozy (ICCA), a u nastolatków prowadzi do zaburzeń ruchowych.

Cechy i korzyści

Oceń nasze przeciwciała z pełnym spokojem. Jeśli przeciwciało nie sprawdzi się w danym zastosowaniu, zwrócimy pełną kwotę lub dostarczymy przeciwciało zastępcze. Dowiedz się więcej..

Powiązanie

Działanie tego przeciwciała można zablokować za pomocą peptydu blokującego SBP3500863.

Postać fizyczna

Supplied at 1 mg/mL in PBS with 0.02% sodium azide.

Oświadczenie o zrzeczeniu się odpowiedzialności

O ile nie określono inaczej w naszym katalogu lub innej dokumentacji firmy dołączonej do produktu(-ów), nasze produkty są przeznaczone wyłącznie do użytku badawczego i nie mogą być wykorzystywane do żadnych innych celów, w tym między innymi do nieautoryzowanych zastosowań komercyjnych, zastosowań diagnostycznych in vitro, zastosowań terapeutycznych ex vivo lub in vivo lub jakiegokolwiek rodzaju konsumpcji lub zastosowania u ludzi lub zwierząt.
Ta strona może zawierać tekst przetłumaczony maszynowo.

Nie możesz znaleźć właściwego produktu?  

Wypróbuj nasz Narzędzie selektora produktów.

produkt powiązany

Numer produktu
Opis
Cennik

Kod klasy składowania

10 - Combustible liquids

Temperatura zapłonu (°F)

Not applicable

Temperatura zapłonu (°C)

Not applicable


Wybierz jedną z najnowszych wersji:

Certyfikaty analizy (CoA)

Lot/Batch Number

Nie widzisz odpowiedniej wersji?

Jeśli potrzebujesz konkretnej wersji, możesz wyszukać konkretny certyfikat według numeru partii lub serii.

Masz już ten produkt?

Dokumenty związane z niedawno zakupionymi produktami zostały zamieszczone w Bibliotece dokumentów.

Odwiedź Bibliotekę dokumentów

PRRT2 mutant leads to dysfunction of glutamate signaling
Li M, et al.
International Journal of Molecular Sciences, 16(5), 9134-9151 (2015)
PRRT2 mutations lead to neuronal dysfunction and neurodevelopmental defects
Liu YT, et al.
Oncotarget, 7(26), 39184-39184 (2016)
Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Chen WJ, et al.
Nature Genetics, 43(12), 1252-1252 (2011)
Sarah E Heron et al.
American journal of human genetics, 90(1), 152-160 (2012-01-17)
Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is a self-limited seizure disorder that occurs in infancy and has autosomal-dominant inheritance. We have identified heterozygous mutations in PRRT2, which encodes proline-rich transmembrane protein 2, in 14 of 17 families (82%) affected by BFIE

Nasz zespół naukowców ma doświadczenie we wszystkich obszarach badań, w tym w naukach przyrodniczych, materiałoznawstwie, syntezie chemicznej, chromatografii, analityce i wielu innych dziedzinach.

Skontaktuj się z zespołem ds. pomocy technicznej