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Merck
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Key Documents

安全性情報

WH0002629M1

Sigma-Aldrich

モノクローナル抗GBA マウス宿主抗体

clone 2e2, purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

別名:

抗-GBA1, 抗-GCB, 抗-GLUC, 抗-グルコシダーゼ、ベータ；酸（グルコシルセラミダーゼを含む）

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About This Item

UNSPSCコード:
12352203
NACRES:
NA.41

由来生物

mouse

結合体

unconjugated

抗体製品の状態

purified immunoglobulin

抗体製品タイプ

primary antibodies

クローン

2e2, monoclonal

形状

buffered aqueous solution

化学種の反応性

human

テクニック

immunohistochemistry (formalin-fixed, paraffin-embedded sections): suitable
indirect ELISA: suitable
indirect immunofluorescence: suitable
western blot: 1-5 μg/mL

アイソタイプ

IgG2aκ

GenBankアクセッション番号

NM_000157

UniProtアクセッション番号

P04062

輸送温度

dry ice

保管温度

−20°C

ターゲットの翻訳後修飾

unmodified

遺伝子情報

human ... GBA(2629)

関連するカテゴリー

詳細

GBA（β-グルコセレブロシダーゼ）遺伝子はヒト染色体1q21にマッピングされています。リソソーム酵素であり、広く発現しています。このタンパク質には、3本鎖の逆平行β‐シートを持つドメインI、免疫グロブリン様ドメインを作る2つのβ‐シートを持つドメインII、および8本鎖のβ/αトリオースリン酸イソメラーゼ（TIM）バレルを持つドメインIIIがあります。
この遺伝子は、糖脂質代謝の中間体であるグリコシルセラミドのベータグルコシド結合を切断するリソソーム膜タンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は、グルコセレブロシドの蓄積を特徴とするリソソーム蓄積症であるゴーシェ病を引き起こします。関連する偽遺伝子は、染色体1上のこの遺伝子の約12 kb下流にあります。選択的スプライシングにより、同じタンパク質をコードする複数の転写バリアントが生じます。（RefSeqにより提供）

免疫原

GST（NP_000148、146 a.a.～235 a.a）タグ付きGBA部分組換えタンパク質です。GSTタグのみのMWは26 KDaです。

シーケンス
SYFSEEGIGYNIIRVPMASCDFSIRTYTYADTPDDFQLHNFSLPEEDTKLKIPLIHRALQLAQRPVSLLASPWTSPTWLKTNGAVNGKGS

アプリケーション

モノクローナル抗GBA抗体は、免疫蛍光染色に使用されています。

生物化学的／生理学的作用

GBA（β-グルコセレブロシダーゼ）は、糖脂質のグルコセレブロシドのセラミドとグルコースへの変換に関与しています。この遺伝子の変異は、ゴーシェ病とパーキンソン病に関連しています。

物理的形状

りん酸緩衝食塩水中溶液、pH 7.4

法的情報

GenBank is a registered trademark of United States Department of Health and Human Services

免責事項

弊社のカタログまたは製品に添付された弊社のその他の文書に記載されていない場合、弊社の製品は研究用途向けのみを目的としているため、他のいかなる目的にも使用することはできません。このような目的としては、未承認の販売用途、in vitroの診断用途、ex vivoあるいはin vivoの治療用途、またはヒトあるいは動物へのあらゆる種類の消費あるいは適用などがありますが、これらに限定されません。

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保管分類コード

10 - Combustible liquids

引火点(°F)

Not applicable

引火点(℃)

Not applicable

個人用保護具 (PPE)

Eyeshields, Gloves, multi-purpose combination respirator cartridge (US)

適用法令

試験研究用途を考慮した関連法令を主に挙げております。化学物質以外については、一部の情報のみ提供しています。 製品を安全かつ合法的に使用することは、使用者の義務です。最新情報により修正される場合があります。WEBの反映には時間を要することがあるため、適宜SDSをご参照ください。

Jan Code

WH0002629M1-100UG:

試験成績書（COA）

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Stefania Zampieri et al.
International journal of molecular sciences, 22(11) (2021-06-03)
Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive lysosomal disorder due to beta-glucosidase gene (GBA) mutations. The molecular diagnosis of GD is complicated by the presence of recombinant alleles originating from a highly homologous pseudogene. Clinical exome sequencing (CES) is a
The relationship between glucocerebrosidase mutations and Parkinson disease
Migdalska-Richards A and Schapira AH
Journal of Neurochemistry (2016)
Altered Differentiation Potential of Gaucher?s Disease iPSC Neuronal Progenitors due to Wnt/b-Catenin Downregulation
Awad O, et al.
Stem Cell Reports, 9 (2017)
Rodolfo Tonin et al.
Journal of neurology, 266(1), 92-101 (2018-11-02)
Patients with Gaucher Disease (GD) exhibit three phenotypes, including type 1 (non-neuronopathic), type 2 (acute neuronopathic), and type 3 (subacute neuronopathic). Identifying which GBA changes represent benign polymorphisms and which may result in disease-causing mutations is essential for diagnosis and
Cathrine K Fog et al.
EBioMedicine, 38, 142-153 (2018-12-01)
Gaucher Disease is caused by mutations of the GBA gene which encodes the lysosomal enzyme acid beta-glucosidase (GCase). GBA mutations commonly affect GCase function by perturbing its protein homeostasis rather than its catalytic activity. Heat shock proteins are well known

ライフサイエンス、有機合成、材料科学、クロマトグラフィー、分析など、あらゆる分野の研究に経験のあるメンバーがおります。.

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