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Merck
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SAB4301635

Sigma-Aldrich

Anti-NSD1

affinity isolated antibody

Sinonimo/i:

ARA267, KMT3B, SOTOS, SOTOS1, STO

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About This Item

Codice UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

Origine biologica

rabbit

Livello qualitativo

100

Forma dell’anticorpo

affinity isolated antibody

Tipo di anticorpo

primary antibodies

Clone

polyclonal

Forma fisica

buffered aqueous glycerol solution

Reattività contro le specie

human

tecniche

immunohistochemistry: 1:25-1:100

Numero d’accesso

NP_071900

N° accesso UniProt

Q96L73

Condizioni di spedizione

wet ice

Temperatura di conservazione

−20°C

modifica post-traduzionali bersaglio

unmodified

Informazioni sul gene

human ... NSD1(64324)

Descrizione generale

Nuclear receptor binding SET domain protein 1 (NSD1) is a SET (Su(var)3-9, Enhancer-of-zeste and Trithorax) domain containing histone methyltransferase. NSD1 is expressed in brain, kidney, skeletal muscle, spleen, and thymus. NSD1 has SET domain, SAC (SET associated cysteine rich) domain, plant homeodomain protein (PHD) finger, and proline-tryptophan- tryptophan -proline (PWWP) domain, two nuclear interacting domain (NID+L and NID-L), five zinc finger domain and one cysteine/histidine rich domains. In human chromosome, the gene NSD1 is localized on 5q35.3.

Immunogeno

Synthetic peptide of human nuclear receptor binding SET domain protein 1

Azioni biochim/fisiol

Nuclear receptor binding SET domain protein 1 (NSD1) preferentially methylates nucleosomal histone 3 lysine 36 (H3K36). NSD1 also methylates histone 4 lysine 44 (H4K44) when histone octamer is used as a substrate. NSD1 is implicated as a tumour suppressor gene. Loss of function mutations in NSD1 causes Sotos syndrome, characterized by overgrowth of child, macrocephaly and mental retardation. Epigenetic inactivation of NSD1 promoter by CpG hypermethylation causes cancers like neuroblastoma and glioblastoma. Fusion of NSD1 with nucleoporin 98 (NUP98) results in hyperactivation of NSD1 and is implicated in acute myeloid leukaemia. Frameshift mutations in NSD1 is associated with gastric and colorectal cancer. Intragenic mutation in NSD1 is associated with Weaver syndrome.

Caratteristiche e vantaggi

Evaluate our antibodies with complete peace of mind. If the antibody does not perform in your application, we will issue a full credit or replacement antibody. Learn more.

Stato fisico

Rabbit IgG in pH7.4 PBS, 0.05% NaN3, 40% Glycerol.

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Codice della classe di stoccaggio

10 - Combustible liquids

Classe di pericolosità dell'acqua (WGK)

WGK 1

Punto d’infiammabilità (°F)

Not applicable

Punto d’infiammabilità (°C)

Not applicable

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The NSD1 and EZH2 overgrowth genes, similarities and differences
Tatton-Brown KA, et al.
American Journal of Medical Genetics, 163(2), 86-91 (2013)
The structure of NSD1 reveals an autoregulatory mechanism underlying histone H3K36 methylation
Qiao Q, et al.
The Journal of Biological Chemistry, 286(10), 8361-8368 (2011)
Epigenetic inactivation of the Sotos overgrowth syndrome gene histone methyltransferase NSD1 in human neuroblastoma and glioma
Berdasco M, et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 106(51), 21830-21835 (2009)
Familial Sotos syndrome is caused by a novel 1 bp deletion of the NSD1 gene
Hoglund P, et al.
Journal of medical Genetics, 40(1), 51-54 (2003)
NSD1 encoding a histone methyltransferase exhibits frameshift mutations in colorectal cancers
Jo YS, et al.
Pathology, 48(3), 284-286 (2016)
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