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SAB1407995

Sigma-Aldrich

Anti-DHDDS antibody produced in mouse

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Sinônimo(s):

CIT, CPT, DS, FLJ13102, HDS

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About This Item

Código UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

fonte biológica

mouse

Nível de qualidade

conjugado

unconjugated

forma do anticorpo

purified immunoglobulin

tipo de produto de anticorpo

primary antibodies

clone

polyclonal

forma

buffered aqueous solution

peso molecular

antigen ~34.3 kDa

reatividade de espécies

human

técnica(s)

western blot: 1 μg/mL

nº de adesão NCBI

nº de adesão UniProt

Condições de expedição

dry ice

temperatura de armazenamento

−20°C

modificação pós-traducional do alvo

unmodified

Informações sobre genes

human ... DHDDS(79947)

Descrição geral

Dehydrodolichyl diphosphate (dedol-PP) synthase catalyzes cis-prenyl chain elongation to produce the polyprenyl backbone of dolichol, a glycosyl carrier lipid required for the biosynthesis of several classes of glycoproteins.[supplied by OMIM

Imunogênio

DHDDS (AAH04117.1, 1 a.a. ~ 294 a.a) full-length human protein.

Sequence
MSWIKEGELSLWERFCANIIKAGPMPKHIAFIMDGNRRYAKKCQVERQEGHSQGFNKLAETLRWCLNLGILEVTVYAFSIENFKRSKSEVDGLMDLARQKFSRLMEEKCFLNVCFAYTSRHEISNAVREMAWGVEQGLLDPSDISESLLDKCLYTNRSPHPDILIRTSGEVRLSDFLLWQTSHSCLVFQPVLWPEYTFWNLFEAILQFQMNHSVLQKARDMYAEERKRQQLERDQATVTEQLLREGLQASGDAQLRRTRLHKLSARREERVQGFLQALELKRADWLARLGTASA

Ações bioquímicas/fisiológicas

Dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit (DHDDS) has a role in the final steps of dolichol-pyrophosphate pathway. It is involved in chaining of 17–21 isoprene units. Mutations in the gene encoding this protein have been associated with retinitis pigmentosa.

forma física

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

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Código de classe de armazenamento

10 - Combustible liquids

Classe de risco de água (WGK)

WGK 1

Ponto de fulgor (°F)

Not applicable

Ponto de fulgor (°C)

Not applicable


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Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa.
Zuchner S
American Journal of Human Genetics, 88(2), 201-206 (2011)
Mutation K42E in dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) causes recessive retinitis pigmentosa.
Lam BL
Advances in Experimental Medicine and Biology, 801, 165-170 (2014)
Lina Zelinger et al.
American journal of human genetics, 88(2), 207-215 (2011-02-08)
Retinitis pigmentosa (RP) is a heterogeneous group of inherited retinal degenerations caused by mutations in at least 50 genes. Using homozygosity mapping in Ashkenazi Jewish (AJ) patients with autosomal-recessive RP (arRP), we identified a shared 1.7 Mb homozygous region on

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