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SAB1411195

Sigma-Aldrich

Anti-RLBP1 antibody produced in rabbit

purified immunoglobulin, buffered aqueous solution

Synonyme(s) :

CRALBP, MGC3663

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About This Item

Code UNSPSC :
12352203
Nomenclature NACRES :
NA.41
Conjugué:
unconjugated
application:
WB
Clone:
polyclonal
Espèces réactives:
human
citations:
4
Technique(s):
western blot: 1 μg/mL

Source biologique

rabbit

Niveau de qualité

Conjugué

unconjugated

Forme d'anticorps

purified immunoglobulin

Type de produit anticorps

primary antibodies

Clone

polyclonal

Forme

buffered aqueous solution

Poids mol.

antigen 36.5 kDa

Espèces réactives

human

Technique(s)

western blot: 1 μg/mL

Numéro d'accès NCBI

Numéro d'accès UniProt

Conditions d'expédition

dry ice

Température de stockage

−20°C

Modification post-traductionnelle de la cible

unmodified

Informations sur le gène

human ... RLBP1(6017)

Description générale

Retinaldehyde binding protein 1 (RLBP1) mapped to human chromosome 15q26, encodes cellular retinaldehyde-binding protein (CRALBP).1 RLBP1 is a 36kDa water soluble protein and is expressed exclusively in retina and pineal gland.
The protein encoded by this gene is a 36kDa water-soluble protein which carries 11-cis-retinaldehyde or 11-cis-retinal as physiologic ligands. It may be a functional component of the visual cycle. Mutations of this gene have been associated with severe rod-cone dystrophy, Bothnia dystrophy (nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa) and retinitis punctata albescens. (provided by RefSeq)

Immunogène

RLBP1 (NP_000317.1, 1 a.a. ~ 317 a.a) full-length human protein.

Sequence
MSEGVGTFRMVPEEEQELRAQLEQLTTKDHGPVFGPCSQLPRHTLQKAKDELNEREETREEAVRELQEMVQAQAASGEELAVAVAERVQEKDSGFFLRFIRARKFNVGRAYELLRGYVNFRLQYPELFDSLSPEAVRCTIEAGYPGVLSSRDKYGRVVMLFNIENWQSQEITFDEILQAYCFILEKLLENEETQINGFCIIENFKGFTMQQAASLRTSDLRKMVDMLQDSFPARFKAIHFIHQPWYFTTTYNVVKPFLKSKLLERVFVHGDDLSGFYQEIDENILPSDFGGTLPKYDGKAVAEQLFGPQAQAENTAF

Actions biochimiques/physiologiques

Retinaldehyde binding protein 1 (RLBP1) plays a vital role in mammalian vision by directing 11-cis-retinoids for the conversion of photobleached opsin molecules into photosensitive visual pigments. Genetic variations in the gene leads to various autosomal recessive progressive retinopathy, including Bothnia dystrophy (BD) and retinitis, punctata albescens (RPA), Newfoundland rod-cone dystrophy (NFRCD), retinitis pigmentosa (RP) and fundus albipunctatus (FA).

Forme physique

Solution in phosphate buffered saline, pH 7.4

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Code de la classe de stockage

10 - Combustible liquids

Classe de danger pour l'eau (WGK)

WGK 3

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Molecular clues to Bothnia-type retinal dystrophy.
Xiaoqin He et al.
Advances in experimental medicine and biology, 723, 589-594 (2011-12-21)
Stephanie Hipp et al.
Acta ophthalmologica, 93(4), e281-e286 (2014-11-29)
Mutations in the RLBP1 gene encoding the cellular retinaldehyde-binding protein (CRALBP) cause autosomal recessive progressive retinopathy, such as retinitis punctata albescens (RPA), Bothnia-type dystrophy (BD), Newfoundland rod-cone dystrophy (NFRCD), retinitis pigmentosa (RP) and fundus albipunctatus (FA). We present the clinical
Xiaoqin He et al.
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 106(44), 18545-18550 (2009-10-23)
Cellular retinaldehyde-binding protein (CRALBP) is essential for mammalian vision by routing 11-cis-retinoids for the conversion of photobleached opsin molecules into photosensitive visual pigments. The arginine-to-tryptophan missense mutation in position 234 (R234W) in the human gene RLBP1 encoding CRALBP compromises visual
Elodie Dessalces et al.
JAMA ophthalmology, 131(10), 1314-1323 (2013-08-10)
Retinitis punctata albescens (RPA) is an autosomal recessive form of retinitis pigmentosa characterized by white dotlike deposits in the fundus, in most cases caused by mutations in RLBP1. To study disease progression and visual function in RPA. We performed clinical

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