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MABE70

Sigma-Aldrich

Anticorps anti-MBNL1, clone 4A8

clone 4A8, from mouse

Synonyme(s) :

muscleblind-like (Drosophila), muscleblind (Drosophila)-like, muscleblind-like protein 1, Triplet-expansion RNA-binding protein

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About This Item

Code UNSPSC :
12352203
eCl@ss :
32160702
Nomenclature NACRES :
NA.41

Source biologique

mouse

Niveau de qualité

Forme d'anticorps

purified immunoglobulin

Type de produit anticorps

primary antibodies

Clone

4A8, monoclonal

Espèces réactives

human

Technique(s)

immunocytochemistry: suitable
western blot: suitable

Isotype

IgG1κ

Numéro d'accès NCBI

Numéro d'accès UniProt

Conditions d'expédition

wet ice

Modification post-traductionnelle de la cible

unmodified

Informations sur le gène

human ... MBNL1(4154)

Description générale

''Muscleblind'' 1 (MBNL1) est un membre de la famille de protéines ''muscleblind''. MBNL1 est impliquée dans l'épissage alternatif des pré-ARNm et induit soit l'activation soit la répression de l'épissage sur des cibles de pré-ARNm spécifiques. Cette protéine contient quatre doigts de zinc de type C3H1 et se lie aux répétitions étendues de CUG dans l'ARN. Une expression élevée de MBNL1 a été observée dans le muscle cardiaque et le muscle squelettique, ainsi que dans les myoblastes en cours de différenciation. MBNL1 est connue pour être impliquée dans la pathogenèse de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Pour les personnes atteintes de ce trouble musculaire, MBNL1 est séquestrée par des ARN de DMPK qui contiennent des expansions répétées de triplets CUG.

Immunogène

Protéine entière recombinante correspondant à la protéine MBNL1 humaine.

Application

Analyse par immunocytochimie :
une dilution au 1/4 d'un lot représentatif a permis de détecter MBNL1 dans des cellules de dystrophie myotonique. Avec la permission du Dr Ian Holt, Wolfson Centre for Inherited Neuromuscular Disease.
L'anticorps anti-MBNL1, clone 4A8, est un anticorps monoclonal de souris pour la détection de la protéine MBNL1 (muscleblind-like protein 1), également connue sous le nom de protéine de liaison à l'ARN à expansion de triplets ; il a été validé en WB et en ICC.

Qualité

Produit évalué par western blotting sur du lysat de cellules HEK293.

Analyse par western blotting : une dilution au 1/10 000e de cet anticorps a permis de détecter MBNL1 dans 10 µg de lysat de cellules HEK293.

Description de la cible

Poids réel (observé) : ~39 kDa

Forme physique

Format : purifié

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Code de la classe de stockage

12 - Non Combustible Liquids

Classe de danger pour l'eau (WGK)

WGK 1

Point d'éclair (°F)

Not applicable

Point d'éclair (°C)

Not applicable


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Raphael I Benhamou et al.
Cell chemical biology, 27(2), 223-231 (2020-01-26)
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a genetically defined disease caused by a toxic expanded repeat of r(CCUG) [r(CCUG)exp], harbored in intron 1 of CCHC-type zinc-finger nucleic acid binding protein (CNBP) pre-mRNA. This r(CCUG)exp causes toxicity via a gain-of-function mechanism
Eric T Wang et al.
Cell, 150(4), 710-724 (2012-08-21)
The muscleblind-like (Mbnl) family of RNA-binding proteins plays important roles in muscle and eye development and in myotonic dystrophy (DM), in which expanded CUG or CCUG repeats functionally deplete Mbnl proteins. We identified transcriptome-wide functional and biophysical targets of Mbnl
Raphael I Benhamou et al.
Journal of medicinal chemistry, 63(14), 7827-7839 (2020-07-14)
RNA repeat expansions are responsible for more than 30 incurable diseases. Among them is myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common form of adult on-set muscular dystrophy. DM1 is caused by an r(CUG) repeat expansion [r(CUG)exp] located in the
Ian Holt et al.
Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 12(9), 1035-1048 (2007-09-11)
Nuclear speckles are storage sites for small nuclear RNPs (snRNPs) and other splicing factors. Current ideas about the role of speckles suggest that some pre-mRNAs are processed at the speckle periphery before being exported as mRNA. In myotonic dystrophy type
Fan Zhang et al.
Human molecular genetics, 26(16), 3056-3068 (2017-05-24)
Myotonic dystrophy Type 1 (DM1) is a rare genetic disease caused by the expansion of CTG trinucleotide repeats ((CTG)exp) in the 3' untranslated region of the DMPK gene. The repeat transcripts sequester the RNA binding protein Muscleblind-like protein 1 (MBNL1)

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