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SAB2501088

Sigma-Aldrich

Anti-USH1C/Harmonin antibody produced in goat

affinity isolated antibody, buffered aqueous solution

Sinonimo/i:

Anti-AIE-75, Anti-DFNB18, Anti-Harmonin, Anti-PDZ-45, Anti-PDZ-73

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About This Item

Codice UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

Origine biologica

goat

Coniugato

unconjugated

Forma dell’anticorpo

affinity isolated antibody

Tipo di anticorpo

primary antibodies

Clone

polyclonal

Forma fisica

buffered aqueous solution

Reattività contro le specie

mouse, human, rat

tecniche

immunohistochemistry: suitable
indirect ELISA: suitable
western blot: suitable

N° accesso UniProt

Q9Y6N9

Condizioni di spedizione

dry ice

Temperatura di conservazione

−20°C

modifica post-traduzionali bersaglio

unmodified

Informazioni sul gene

human ... USH1C(10083)

Categorie correlate

Descrizione generale

The Usher syndrome type 1C (USH1C) gene encodes for harmonin, a six PSD95/Dlg/Z-1 homology (PDZ) domain-containing protein. The USH1C gene is mapped on the human chromosome at 11p15.1.

Immunogeno

Peptide with sequence DRKVAREFRHKVD-C from the N Terminus of the protein sequence according to NP_005700.2; NP_710142.1.

Azioni biochim/fisiol

Harmonin acts as a scaffolding protein and interacts via its six PSD95/Dlg/Z-1 homology (PDZ)-domain with myosin VIIa, scaffold protein containing ankyrin repeats, and SAM domain (SANS), and cadherin 23. It plays a role in normal mechanosensory function in cochlear hair cells. Mutations in the USH1C gene are associated with non-syndromic recessive deafness, retinitis pigmentosa, and Usher syndrome type 1.

Caratteristiche e vantaggi

Evaluate our antibodies with complete peace of mind. If the antibody does not perform in your application, we will issue a full credit or replacement antibody. Learn more.

Stato fisico

Supplied at 0.5 mg/mL in Tris saline with 0.02% sodium azide and 0.5% bovine serum albumin.

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Pittogrammi

Exclamation mark
GHS07

Avvertenze

Warning

Indicazioni di pericolo

H315,H319

Consigli di prudenza

P305 + P351 + P338

Classi di pericolo

Eye Irrit. 2 - Skin Irrit. 2

Codice della classe di stoccaggio

10 - Combustible liquids

Classe di pericolosità dell'acqua (WGK)

WGK 2

Punto d’infiammabilità (°F)

Not applicable

Punto d’infiammabilità (°C)

Not applicable

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Jan Reiners et al.
Molecular vision, 11, 347-355 (2005-06-02)
The human Usher syndrome (USH) is the most common form of deaf-blindness. Usher type I (USH1), the most severe form, is characterized by profound congenital deafness, constant vestibular dysfunction and prepubertal onset of retinitis pigmentosa. Five corresponding genes of the
Samer Khateb et al.
PloS one, 7(12), e51566-e51566 (2012-12-20)
We used a combined approach of homozygosity mapping and whole exome sequencing (WES) to search for the genetic cause of autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) in families of Yemenite Jewish origin. Homozygosity mapping of two arRP Yemenite Jewish families revealed
Xiao Mei Ouyang et al.
Human genetics, 111(1), 26-30 (2002-07-24)
We have recently shown that USH1C underlies Usher syndrome type 1c (USH1C), an USH1 subtype characterized by profound deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction. USH1C encodes a PDZ-domain-containing protein, harmonin. Eight different Ush1c transcripts were identified in the mouse inner

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