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SAB2108553

Sigma-Aldrich

Anti-FAH

IgG fraction of antiserum

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About This Item

Código UNSPSC:
12352203
NACRES:
NA.41

origen biológico

rabbit

Nivel de calidad

100

conjugado

unconjugated

forma del anticuerpo

IgG fraction of antiserum

tipo de anticuerpo

primary antibodies

clon

polyclonal

formulario

buffered aqueous solution

mol peso

46 kDa

reactividad de especies

dog, horse, human, mouse, rat

concentración

0.5-1 mg/mL

técnicas

immunoblotting: suitable
immunohistochemistry: suitable

nº de acceso

NM_000137

Nº de acceso UniProt

P16930

Condiciones de envío

wet ice

temp. de almacenamiento

−20°C

modificación del objetivo postraduccional

unmodified

Información sobre el gen

human ... FAH(2184)

Descripción general

The FAH gene is mapped to human chromosome 15q25.1. The encoded protein consists of 419 amino acids and 14 coding exons.

Inmunógeno

Synthetic peptide directed towards the C terminal region of human FAH

Acciones bioquímicas o fisiológicas

FAH (fumarylacetoacetate hydrolase) catalyzes the last step in tyrosine catabolic pathway. FAH deficiency leads to hereditary tyrosinemia type 1. FAH mutations eventually lead to Renal Fanconi Syndrome, due to severe liver cirrhosis and renal tubular acidosis caused by accumulation of toxic metabolites such as fumarylacetoacetate.
FAH is the last enzyme in the tyrosine catabolism pathway. FAH deficiency is associated with Type 1 hereditary tyrosinemia.This gene encodes the last enzyme in the tyrosine catabolism pathway. FAH deficiency is associated with Type 1 hereditary tyrosinemia (HT).

Secuencia

Synthetic peptide located within the following region: AATICKSNFKYMYWTMLQQLTHHSVNGCNLRPGDLLASGTISGPEPENFG

Forma física

Purified antibody supplied in 1x PBS buffer with 0.09% (w/v) sodium azide and 2% sucrose.

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Código de clase de almacenamiento

10 - Combustible liquids

Clase de riesgo para el agua (WGK)

WGK 3

Punto de inflamabilidad (°F)

Not applicable

Punto de inflamabilidad (°C)

Not applicable

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Molecular Aspects of the FAH Mutations Involved in HT1 Disease.
Morrow G, et al.
Advances in Experimental Medicine and Biology, 25-48 (2017)
Silent tyrosinemia type I without elevated tyrosine or succinylacetone associated with liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma.
Blackburn P R, et al.
Human Mutation, 37(10), 1097-1105 (2016)
Biochemical and molecular diagnosis of tyrosinemia type I with two novel FAH mutations in a Hong Kong chinese patient: Recommendation for expanded newborn screening in Hong Kong
Mak CM, et al.
Clinical Biochemistry, 46(1-2), 155-159 (2013)
Marco De Giorgi et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 21, 656-669 (2021-06-19)
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