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GW22821

Sigma-Aldrich

Anti-TCOF1 antibody produced in chicken

affinity isolated antibody, buffered aqueous solution

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About This Item

Code UNSPSC :
12352203
Nomenclature NACRES :
NA.41

Source biologique

chicken

Conjugué

unconjugated

Forme d'anticorps

affinity isolated antibody

Type de produit anticorps

primary antibodies

Clone

polyclonal

Forme

buffered aqueous solution

Espèces réactives

human

Fabricant/nom de marque

Genway 15-288-22821

Technique(s)

western blot: suitable

Numéro d'accès NCBI

NP_000347.1

Numéro d'accès UniProt

Q13428

Conditions d'expédition

wet ice

Température de stockage

−20°C

Modification post-traductionnelle de la cible

unmodified

Informations sur le gène

human ... TCOF1(6949)

Immunogène

Immunogen Sequence: GI # 4507411, sequence 4-193
Recombinant treacle

Application

Anti-TCOF1 antibody produced in chicken is suitable for western blotting analysis at a dilution of 1:500, for tissue or cell staining at a dilution of 1:200.

Actions biochimiques/physiologiques

Treacle protein is a protein encoded by the TCOF1 gene in humans. Mutation in this gene is associated with Treacher Collins syndrome (TCS), the most common and well-known mandibulofacial dysostosis. It is an autosomal dominant craniofacial disorder characterised by midface hypoplasia, micrognathia, downslanting palpebral fissures, eyelid colobomata and ear deformities.

Forme physique

Solution in phosphate buffered saline containing 0.02% sodium azide.

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Code de la classe de stockage

10 - Combustible liquids

Classe de danger pour l'eau (WGK)

WGK 1

Point d'éclair (°F)

Not applicable

Point d'éclair (°C)

Not applicable

Équipement de protection individuelle

Eyeshields, Gloves, multi-purpose combination respirator cartridge (US)

Certificats d'analyse (COA)

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Maria A Brehm et al.
Journal of cell science, 126(Pt 2), 437-444 (2012-12-04)
Fundamental to the life and destiny of every cell is the regulation of protein synthesis through ribosome biogenesis, which begins in the nucleolus with the production of ribosomal RNA (rRNA). Nucleolar organization is a highly dynamic and tightly regulated process;
Jan-Ulrich Schlump et al.
European journal of pediatrics, 171(11), 1611-1618 (2012-06-26)
Treacher Collins syndrome (TCS) is the most common and well-known mandibulofacial dysostosis caused by mutations in at least three genes involved in pre-rRNA transcription, the TCOF1, POLR1D and POLR1C genes. We present a severely affected male individual with TCS with
Michael Bowman et al.
European journal of human genetics : EJHG, 20(7), 769-777 (2012-02-10)
Treacher-Collins-Franceschetti syndrome (TCS) is an autosomal dominant craniofacial disorder characterised by midface hypoplasia, micrognathia, downslanting palpebral fissures, eyelid colobomata, and ear deformities that often lead to conductive deafness. A total of 182 patients with signs consistent with a diagnosis of
Chiara Conte et al.
BMC medical genetics, 12, 125-125 (2011-09-29)
Treacher Collins syndrome (TCS) is one of the most severe autosomal dominant congenital disorders of craniofacial development and shows variable phenotypic expression. TCS is extremely rare, occurring with an incidence of 1 in 50.000 live births. The TCS distinguishing characteristics

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