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NIST8391

Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)

NIST®SRM®

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About This Item

Code UNSPSC :
41116107
Nomenclature NACRES :
NA.24

Forme

liquid

Conditionnement

pkg of 0.05 g (1 vial)
pkg of 10 × 0.05 g (10 vials)

Fabricant/nom de marque

NIST®

Application(s)

genomic analysis

Température de stockage

−20°C

Description générale

The Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment Reference Material (RM) is intended for validation, optimization, and process evaluation purposes. It consists of a male human whole genome sample of Eastern European Ashkenazi Jewish ancestry from the Personal Genome Project (ID huAA53E0), and it can be used to assess the performance of variant calling from genome sequencing. A unit of RM 8391 consists of a vial containing human genomic DNA extracted from a single large growth of human lymphoblastoid cell line GM24385 (labeled as HG-002) from the Coriell Institute for Medical Research (Camden, NJ). The vial contains approximately 10 μg of genomic DNA in TE buffer (10 mM TRIS, 1 mM EDTA, pH 8.0)

SRM8391_cert

SRM8391_SDS

Application

Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment Reference Material is intended for assessing the performance of human whole genome sequencing variant calling by obtaining estimates of true positives, false positives, and false negatives. Sequencing applications could include:

  • whole genome sequencing
  • whole exome sequencing
  • targeted sequencing such as gene panels

Caractéristiques et avantages

  • This genomic DNA Reference Material (RM) is easy to process and analyze.
  • This RM contains isolated DNA rather than live cells.
  • An extensive report of the investigation is available through NIST.
  • Information values are provided for single nucleotide variations (SNVs), small insertions and deletions (indels), and homozygous reference genotypes.

Autres remarques

  • RM 8391 is stored at –20 °C but will be shipped with freezer packs and may not arrive frozen
  • Details on expiration, storage, safety, usage, and source are provided in the NIST certificate
  • Information on biomaterials, disposal, and transport is available in the SDS

Informations légales

NIST is a registered trademark of National Institute of Standards and Technology
SRM is a registered trademark of National Institute of Standards and Technology

Clause de non-responsabilité

Ce produit, destiné à la recherche scientifique, est soumis à une réglementation spécifique en France, y compris pour les activités d′importation et d′exportation (Article L 1211-1 alinéa 2 du Code de la Santé Publique). L′acheteur (c′est-à-dire l′utilisateur FINAL) est tenu d′obtenir une autorisation d′importation auprès du Ministère français de la Recherche, mentionné à l′article L1245-5-1 II du Code de la Santé Publique. En commandant ce produit, vous confirmez détenir l′autorisation d′importation requise.

Code de la classe de stockage

12 - Non Combustible Liquids

Classe de danger pour l'eau (WGK)

WGK 1

Point d'éclair (°F)

Not applicable

Point d'éclair (°C)

Not applicable


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Lesley M Chapman et al.
PLoS computational biology, 16(6), e1007933-e1007933 (2020-06-20)
A high quality benchmark for small variants encompassing 88 to 90% of the reference genome has been developed for seven Genome in a Bottle (GIAB) reference samples. However a reliable benchmark for large indels and structural variants (SVs) is more

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