NIST8391
Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Eastern European Ashkenazi Jewish Ancestry) (HG-002)
NIST®SRM®
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About This Item
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Forme
liquid
Conditionnement
pkg of 0.05 g (1 vial)
pkg of 10 × 0.05 g (10 vials)
Fabricant/nom de marque
NIST®
Application(s)
genomic analysis
Température de stockage
−20°C
Description générale
The Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment Reference Material (RM) is intended for validation, optimization, and process evaluation purposes. It consists of a male human whole genome sample of Eastern European Ashkenazi Jewish ancestry from the Personal Genome Project (ID huAA53E0), and it can be used to assess the performance of variant calling from genome sequencing. A unit of RM 8391 consists of a vial containing human genomic DNA extracted from a single large growth of human lymphoblastoid cell line GM24385 (labeled as HG-002) from the Coriell Institute for Medical Research (Camden, NJ). The vial contains approximately 10 μg of genomic DNA in TE buffer (10 mM TRIS, 1 mM EDTA, pH 8.0)
SRM8391_cert
SRM8391_SDS
SRM8391_cert
SRM8391_SDS
Application
Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment Reference Material is intended for assessing the performance of human whole genome sequencing variant calling by obtaining estimates of true positives, false positives, and false negatives. Sequencing applications could include:
- whole genome sequencing
- whole exome sequencing
- targeted sequencing such as gene panels
Caractéristiques et avantages
- This genomic DNA Reference Material (RM) is easy to process and analyze.
- This RM contains isolated DNA rather than live cells.
- An extensive report of the investigation is available through NIST.
- Information values are provided for single nucleotide variations (SNVs), small insertions and deletions (indels), and homozygous reference genotypes.
Autres remarques
- RM 8391 is stored at –20 °C but will be shipped with freezer packs and may not arrive frozen
- Details on expiration, storage, safety, usage, and source are provided in the NIST certificate
- Information on biomaterials, disposal, and transport is available in the SDS
Informations légales
NIST is a registered trademark of National Institute of Standards and Technology
SRM is a registered trademark of National Institute of Standards and Technology
Clause de non-responsabilité
Ce produit, destiné à la recherche scientifique, est soumis à une réglementation spécifique en France, y compris pour les activités d′importation et d′exportation (Article L 1211-1 alinéa 2 du Code de la Santé Publique). L′acheteur (c′est-à-dire l′utilisateur FINAL) est tenu d′obtenir une autorisation d′importation auprès du Ministère français de la Recherche, mentionné à l′article L1245-5-1 II du Code de la Santé Publique. En commandant ce produit, vous confirmez détenir l′autorisation d′importation requise.
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Réf. du produit
Description
Tarif
Code de la classe de stockage
12 - Non Combustible Liquids
Classe de danger pour l'eau (WGK)
WGK 1
Point d'éclair (°F)
Not applicable
Point d'éclair (°C)
Not applicable
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PLoS computational biology, 16(6), e1007933-e1007933 (2020-06-20)
A high quality benchmark for small variants encompassing 88 to 90% of the reference genome has been developed for seven Genome in a Bottle (GIAB) reference samples. However a reliable benchmark for large indels and structural variants (SVs) is more
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