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  • SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan.

SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan.

European journal of human genetics : EJHG (2014-01-09)
Pasquale Piccolo, Pratibha Mithbaokar, Valeria Sabatino, John Tolmie, Daniela Melis, Maria Cristina Schiaffino, Mirella Filocamo, Generoso Andria, Nicola Brunetti-Pierri
ZUSAMMENFASSUNG

Myhre syndrome (MS, MIM 139210) is a connective tissue disorder that presents with short stature, short hands and feet, facial dysmorphic features, muscle hypertrophy, thickened skin, and deafness. Recurrent missense mutations in SMAD4 encoding for a transducer mediating transforming growth factor β (TGF-β) signaling are responsible for MS. We found that MS fibroblasts showed increased SMAD4 protein levels, impaired matrix deposition, and altered expression of genes encoding matrix metalloproteinases and related inhibitors. Increased TGF-β signaling and progression of aortic root dilation in Marfan syndrome can be prevented by the antihypertensive drug losartan, a TGF-β antagonists and angiotensin-II type 1 receptor blocker. Herein, we showed that losartan normalizes metalloproteinase and related inhibitor transcript levels and corrects the extracellular matrix deposition defect in fibroblasts from MS patients. The results of this study may pave the way toward therapeutic applications of losartan in MS.

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Dimethylsulfoxid, Hybri-Max, sterile-filtered, BioReagent, suitable for hybridoma, ≥99.7%
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Dimethylsulfoxid, ACS reagent, ≥99.9%
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Dimethylsulfoxid, for molecular biology
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Dimethylsulfoxid, suitable for HPLC, ≥99.7%
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Dimethylsulfoxid, sterile-filtered, BioPerformance Certified, meets EP, USP testing specifications, suitable for hybridoma
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Dimethylsulfoxid, ReagentPlus®, ≥99.5%
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Dimethylsulfoxid, ≥99.5% (GC), suitable for plant cell culture
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DAPI, for nucleic acid staining
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Dimethylsulfoxid, BioUltra, for molecular biology, ≥99.5% (GC)
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Dimethylsulfoxid, anhydrous, ≥99.9%
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Dimethylsulfoxid, PCR Reagent
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Fluorescein (freie Säure), Dye content 95 %
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Dimethylsulfoxid, United States Pharmacopeia (USP) Reference Standard
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Losartan-Kalium, United States Pharmacopeia (USP) Reference Standard
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Dimethylsulfoxid, meets EP testing specifications, meets USP testing specifications
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8-Octanoyloxypyren-1,3,6-Trisulfonsäure Trinatriumsalz, suitable for fluorescence, ≥90% (HPCE)
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Dimethylsulfoxid, analytical standard
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Losartan-Kalium
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Losartan-Kalium, European Pharmacopoeia (EP) Reference Standard
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Dimethylsulfoxid, for inorganic trace analysis, ≥99.99995% (metals basis)
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Dimethylsulfoxid, European Pharmacopoeia (EP) Reference Standard
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